In de zwangerschap en daarna kunnen er diverse onderzoeken worden aangeboden om eventuele aangeboren afwijkingen, ziekten en syndromen tijdig op te sporen bij jullie kindje. Deze onderzoeken vallen onder de Prenatale- en Neonatale Screening (PNS), een vorm van bevolkingsonderzoek met strenge kwaliteitseisen.
Er wordt hierbij een onderscheid gemaakt in de screening op chromosomale afwijkingen, zoals Downsyndroom, Edwardssyndroom en Patausyndroom, en fysieke aangeboren afwijkingen, zoals een open rug of hartafwijking.
Chromosomale afwijkingen kunnen onderzocht worden met de NIPT.
Fysieke aangeboren afwijkingen kunnen worden onderzocht met de 13-weken echo en op gedetailleerder niveau met de 20-weken echo
Prenatale screening is bedoeld voor mensen met een laag risico op een aangeboren afwijking. Dat wil zeggen dat er geen afwijkingen in de directe familie voorkomen. Is dit namelijk wel het geval, dan kom je in aanmerking voor uitgebreider onderzoek, zoals bijvoorbeeld een uitgebreid echoscopisch onderzoek (GUO) in het ziekenhuis.
Of jullie gebruik willen maken van deze onderzoeken, is jullie eigen keuze. Aan alle onderzoeken zitten namelijk voordelen, maar ook beperkingen. Indien onderzoek of meer informatie is gewenst, dan zal je verloskundige in een uitgebreid counselingsgesprek alle onderzoeken met jullie bespreken en jullie proberen te helpen een passende keuze te maken.
Sommige vormen van prenatale screening wordt vergoed door de zorgverzekeraar vanuit je basisverzekering, maar het kan zijn dat er voor een bepaald onderzoek een eigen bijdrage wordt gevraagd. Tevens kan het zijn dat een test uitsluitend kan worden aangeboden binnen een wetenschappelijke studie. Hierover word je geïnformeerd.