De Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een onderzoek naar chromosomale afwijkingen, waaronder Downsyndroom, Patausyndroom en Edwardssyndroom. Dit onderzoek wordt verricht via diverse bloedafnamepunten in deze regio.
Wel of geen prenatale screening?
In een uitgebreid counselingsgesprek tijdens het spreekuur, kan de verloskundige je alles uitgebreid vertellen over mogelijkheden en beperkingen van dit onderzoek. Je kunt ook vast wat informatie inwinnen op de website van de Prenatale Screening. Door de NIPT kunnen jullie meer te weten komen over de gezondheid van jullie kindje(s); er kunnen chromosomale afwijkingen onderzocht worden. Of jullie wel of niet besluiten te testen is een persoonlijke keuze die door ons te allen tijde wordt gerespecteerd.
In sommige gevallen bestaat er een verhoogd risico op een kindje met een chromosomale afwijking, bijvoorbeeld als je eerder zwanger bent geweest van een kindje met een dergelijke afwijking of dat het in de familie voorkomt. In dat geval wordt je voor het counselingsgesprek verwezen naar het LUMC, waar ze je verder zullen informeren over de mogelijkheden.
Hoe werkt het?
De NIPT bestaat uit een bloedonderzoek dat, na het vaststellen van de definitieve uitgerekende datum, vanaf 10 weken gedaan kan worden. Hierbij wordt gekeken naar genetisch materiaal in het bloed van de moeder afkomstig van de placenta (moederkoek). De test is niet invasief, wat betekent dat de test niet schadelijk is voor de zwangerschap of de ongeboren baby.
Er wordt onderzoek gedaan naar chromosomale afwijkingen, waaronder Downsyndroom, Edwardssyndroom en Patausyndroom, maar ook andere, grote chromosomale afwijkingen variërend van zeer ernstig tot minder ernstig. Deze afwijkingen kunnen bij het kindje, in de placenta en in zeldzame gevallen bij de moeder gevonden worden.
De geslachtschromosomen worden niet onderzocht. Je kunt aan de hand van de NIPT-uitslag dus niet het geslacht te weten komen, maar ook niet of er afwijkingen zijn op de geslachtschromosomen. In zeer zeldzame gevallen worden er bij de NIPT aanwijzingen gevonden voor kanker bij de moeder; dit is een nevenbevinding die te allen tijde wordt vermeld. Let wel; de NIPT is geen kankerscreening.
In sommige gevallen mislukt de NIPT. Dit kan diverse oorzaken hebben, maar een bekende oorzaak is bijvoorbeeld overgewicht. De test mislukt dat iets vaker en is ook iets minder betrouwbaar. Indien de NIPT-analyse mislukt, kun je de test nog een tweede keer laten afnemen. Mislukt hij dan opnieuw dan wordt hij een derde en laatste keer aangeboden of je kunt direct kiezen voor Prenatale Diagnostiek (zie vervolgonderzoek hieronder).
De uitslag
De uitslag duurt maximaal tien werkdagen en wordt altijd door ons doorgebeld zodra deze binnen is. Je ontvangt ook de uitslag in de mail. Mocht er een verdenking op chromosomale afwijkingen te melden zijn anders dan Down-, Edwards- of Patausyndroom, dan wordt deze doorgebeld door de klinisch geneticus van het LUMC.
De kans dat de uitslag goed is, is het grootst; 99,3%. Als er geen aanwijzingen zijn gevonden voor één van de drie syndromen, klopt dit vrijwel zeker. De kans dat er bij een goede uitslag, alsnog sprake is van een kindje met met een chromosomale afwijking is zeer klein; 0,1%. Bij een goede uitslag is er geen vervolgonderzoek nodig.
In ongeveer 0,7% van de gevallen is er wel een afwijkende bevinding met een verdenking op een chromosomale afwijking
Het kan zijn dat er een afwijkende uitslag is voor Down-, Edwards-, of Patausyndroom. Dit betekent dat er een derde extra chromosoom is gevonden om respectievelijk chromosoom 21, 18 of 13.
Het kan ook zijn dat er een andere chromosomale afwijking is gevonden, waarbij één van de andere chromosomen mogelijk een stukje chromosoom teveel of juist te weinig bevat. De uitslag zal ook altijd vermelden op welke chromosomale afwijking er verdenking is.
In geval van een afwijkende uitslag van de NIPT, bestaat er een kans dat het kindje alsnog gezond blijkt te zijn. De kans op een gezond kindje bij een afwijkende NIPT-uitslag verschilt per chromosomale afwijking en varieert van 10-50%. Bij een afwijkende uitslag zul je worden verwezen naar het LUMC voor verdere voorlichting en informatie. Je komt dan in aanmerking tot vervolgonderzoek om meer zekerheid te krijgen over of de afwijking ook daadwerkelijk bij het kind gevonden wordt.
Vervolgonderzoek
Vervolgonderzoek bij een afwijkende uitslag van de NIPT houdt in dat er Prenatale Diagnostiek kan worden verricht door middel van een punctie. Hierover krijg je eerst informatie en kun je zelf kiezen om dit wel of niet te doen. Dit onderzoek wordt in onze regio in het LUMC verricht. Hierdoor kan er meer duidelijkheid en zekerheid verkregen worden of het kindje de gevonden aandoening heeft of niet. Prenatale diagnostiek houdt in dat er een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest wordt verricht en dit zijn beide onderzoeken waarbij er materiaal (vruchtwater of een biopt van de placenta) uit de buik gehaald wordt om te onderzoeken. Deze manier van onderzoeken is invasief, wat inhoudt dat er een klein risico is op een miskraam na het doen van een punctie. Dit risico is ongeveer 0,2%.
Kosten
Dit onderzoek wordt vergoed vanuit de Rijksbegroting, er is geen eigen bijdrage. In het geval van aanvullend onderzoek via het ziekenhuis, kan het zijn dat hiervoor het eigen risico van de zorgverzekering wordt aangesproken.
Privacy
Om de NIPT aan te kunnen vragen, worden je gegevens gedeeld via Peridos aan het laboratorium.
Bij de aanvraag voor de NIPT, vragen wij je toestemming voor het gebruik van de testgegevens en eventueel het restmateriaal van het bloed voor toekomstig wetenschappelijk onderzoek en kwaliteitsdoeleinden.
Zie verder het privacyregelement voor de Prenatale Screening